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红网时刻新闻2月28日讯（通讯员 姚专）每年2月最后一天是“国际罕见病日”，今年是第16个国际罕见病日，今年的主题是“Share your colours”（点亮你的生命色彩），什么是罕见病？有哪些案例？来跟随湖南省直中医医院的专家一起来关注罕见病群体，让更多微小的群体被我们“看见”。
什么是罕见病？
罕见病又称“孤儿病”，指的是发病率非常低的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
全球确认的罕见病超7000种，而我国由于人口基数庞大，其实罕见病并不罕见，有超2000万名罕见病患者，如：瓷娃娃（成骨不全）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、月亮天使（白化病）、蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）、牵线木偶人（多发性硬化症）……这些看似美丽的名称背后都是不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者，而每一例罕见病患者背后都藏着一段辛酸的寻医历程。
罕见疾病的发生几率很低，但罕见病的防治还面临着巨大的挑战——疾病的诊断和识别难度大，大多数罕见病目前尚无有效的治疗手段、少数有特效药治疗的疾病治疗费用昂贵、缺乏专业的多学科管理平台等等。
罕见病病例分享
在湖南省直中医医院，每年都会诊断不少罕见病病例。20岁的花季小伙王某，出现精神行为异常及癫痫反复发作，看了多家医院原因不明，在家属陪同下慕名来我院神内科救治，神内科张镇群副主任根据患者病史及症状，完善脑脊液及自免脑专科抗体检查，明确为“自身免疫性脑炎”，予以免疫治疗后，小伙喜笑颜开，精神行为恢复正常。
50多岁的周阿姨，因腹胀消瘦在市内多家医院根据腹部影像学诊断为“胆管癌”，医生建议尽早手术切除治疗，但患者一直拒绝手术而来到省直中医院求诊。经风湿免疫科黄国治主任会诊发现其球蛋白水平异常高，与胆管癌临床表现不符，转风湿免疫科后积极完善检查，明确为“IgG4-RD”，经专科治疗后，周阿姨避免了手术带来的创伤，复查胆管占位也彻底消失了。
60多岁的张叔叔出现反复气短、咳嗽和咳痰，在外院多次住院和服用了无数个中药单方，症状没有任何缓解。来到省直中医院呼吸与危重症一科，陈畅主任根据其肺部影像学检查，发现病情蹊跷，完善肺泡灌洗治疗及灌洗液检查后，明确为“肺泡蛋白沉积症”。在明确诊断的基础上，专家团队对叔叔进行了对症治疗，且疗效显著，张叔叔对医院的医疗服务能力频频竖起大拇指。
疑难杂症的诊断往往没有那么顺利，不仅各个科室都要跑一遍，而且繁琐、煎熬。为了让患者挂一次号、看多个学科，湖南省直中医医院特别成立多学科（MDT）门诊，并且每月“神农日”6号、16号当天免费开放，依托中医药特色，发挥中西医结合优势，旨在为病症诊断不清、久治不愈的患者带去福音。
